Certaines maladies qui ne sont pas visibles à la naissance, mais peuvent avoir des conséquences sérieuses chez les enfants atteints

Les maladies dépistées sont :

La phenyl cétonurie
(peu : fréquence 1/16000 bébés)

Elle est due à l'accumulation dans l'organisme de la phénylalanine, un des composants des aliments que nous mangeons chaque jour.
Le test de Guthrie permet de détecter dans le sang du bébé malade, une augmentation de la phénylalanine qui empeche le cerveau de se déveolopper normalement.
Un régime pauvre en aliments naturellement riches en phénylalanine (viandes, poissons, lait, oeufs...) commencé dans les premières semaines de vie (lait spécial) et poursuivi pendant les premières années, permet un bon déveoloppement et une croissance normale des enfants atteints.
Le dépistage de cette maladie est fait en France de façon systématique depuis 1967 : les plus agés des malades dépistés sont tous devenus des adultes normaux.
Leur scolarité et leur intégration sociale ont été celles des autres enfants.

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L'hypothyroïdie congénitale
(HC : fréquence 1/4000 bébés)

Elle est due à une sécrétion insuffisante d'une hormone, la thyroxine, normalement produite par la glande thyroide. Elle est indispensable à la croissance et au bon développement cérébral du bébé.
Quand la thyroxie est insuffisament sécrétée, la glande hypophysaire produit en excès de la TSH. C'est cette TSH qui est dosée par le test de dépistage.
Le traitement consiste à administrer de la thyroxine, par voie orale, tous les jours, pendant toute la vie .
Grace à la mise en place du dépistage depuis 1978, les 4000 bébés hypothyroidiens dépistés par ce programme ont tous un développement physique et intellectuel normal.

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L'hyperplasie congénitale des surrénales
(HCS : fréquence 1/16000 bébés)

Elle est liée à une production anormale des hormones produites par les glandes surrénales. Cela a pour conséquence un défaut de sécrétion de cortisone et, dans un certain nombre de cas, des hormones qui retiennent le sel et l'eau dans l'organisme, ainsi qu'une production excessive des hormones masculinisantes d'où des accidents graves de déshydratation, des anomalies de la croissance staturale et des organes génitaux chez la fille.
Le test de dépistage repose sur le dosage de la 17OHP, marqueur de ces anomalies. Il a été mis en place depuis 1995.
Le traitement par hormones surrénaliennes permet une bonne croissance et un développement normal des enfants atteints. Il doit etre poursuivi à vie.

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La drépanocytose (HbS)

Elle est liée à la présence d'une hémoglobine anormale, l'hémoglbine S. Comme d'autres anormalies de l'hémoglobine, elle est fréquente dans les départements d'Outre-Mer et en Afrique-Noire.
La drépanocytose est responsable de crises douloureuses, d'accidents anémiques aigus et d'infections particulièrement graves, surtout avant l'age de 2 à 3 ans.
Le test de dépistage consiste à étudier l'hémoglobine. Il est fait chez tous les bébés nés dans les DOM-TOM. En métropole, il n'est pratiqué que chez les nouveau-nés issus de parents originaires des pays à risque.
L'éducation des parents, l'administration régulière d'antibiotiques et les vaccinations contre les infections permettent de prévenir en grande partie les accidents qui ponctuent les premières années de vie des malades.

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La mucoviscidose
(C.F : fréquence 1/3500 bébés)

Elle engendre des troubles nutritionnels et surtout une atteinte pulmonaire progressive qui fait la gravité de l'affection.
Le diagnostic clinique est difficile et souvent tardif, ce qui est préjudiciable pour le malade.
Un test de dépistage par dosage de la trypsine permet de repérer les nouveau-nés atteints dès les premières semaines de vie. Ce test est fiable, mais son interprétation nécessite parfois une étude du gène de la mucoviscidose par biologie moléculaire. Une prise en charge précoce et rigoureuse permet de réduire notablement la fréquece des manifestations cliniques. Elle assure au malade une meilleure qualité de vie, malgré l'absence d'un traitement spécifique conduisant à la guérision définitive du malade.

Hélène Batellier
Pédiatre

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